发病时间:不清楚
先天性肾上腺皮质增症,能治好吗?失盐型
补充说明:先天性肾上腺皮质增症,能治好吗?失盐型
P****** 2019-11-03 12:31
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精选回答(1)
这是一种常染色体隐性遗传病,目前医学条件下彻底治愈是不太容易的,不过规律的用药物控制的话,病情是可以得到控制的,一般需要进行糖皮质激素治疗,常需要盐皮质激素同时治疗。如果这种患儿治疗得当,男女儿童都可能有正常的青春发育和生育能力。女性患儿经过适当治疗,可以有月经初潮,也可以正常怀孕。和正常儿童没有多大区别的。
2019-11-07 21:48
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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