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朋友的宝宝45天大，新生儿疾病筛查17
补充说明：朋友的宝宝45天大，新生儿疾病筛查17
P*******9 2019-11-11 17:14
新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质功能 男性化 性早熟
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姜树生 医师 朝阳县东大道乡卫生院
擅长：擅长消化.心血管.呼吸系统的常见病多发病及疑难病症等的诊断和治疗。
提问
先天性肾上腺皮质增生症临床表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩表现为性早熟，此外尚可有低血钠、高血压等多种症候群。本病首选肾上腺皮质激素治疗，以最小的有效剂量达到最佳的抑制效果，定期进行复查，防治各种并发症。
2019-11-12 10:42
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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