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两岁四个月,基因检测粘多糖贮积证四A型

发病时间:不清楚

两岁四个月,基因检测粘多糖贮积证四A型

补充说明:两岁四个月,基因检测粘多糖贮积证四A型

于****** 2019-12-07 21:48

身材矮小 骨骼 畸形 缺陷 大脑 痴呆

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精选回答(1)

王宁 主治医师 新安县妇幼保健院

擅长:全科门诊,内科、儿科、外科常见疾病诊治

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请你引起重视,粘多糖贮积症是一种遗传疾病,新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶,导致糖分无法分解而在大脑中堆积,最终使神经功能受损,出现痴呆、行为异常等表现。本病迄今为止没有很好的办法,多采取对症治疗,但疗效并不理想,酶替代和基因治疗法正在研究中。

2019-12-08 16:48

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痴呆

痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下,出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍,认知功能下降,记忆力减退和丧失,视空间技能损害,定向力、计算力、判断力等丧失,并相继出现人格、情感和行为改变等障碍,且呈进行性加重过程。  皮克病(Pick disease)的病因也不清楚,可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同,以局限性皮质萎缩为主,并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆,为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退,导致智力、记忆和语言功能的衰退,晚期可表现为淡漠、欣快,偶有锥体外系症状。

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