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爱德华兹综合征是什么？
补充说明：爱德华兹综合征是什么？
a******W 2020-01-20 21:32
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医生回答(2)
李敏华 主治医师 三甲
提问
小儿爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征。绝大多部分病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少部分为嵌合型和染色体断裂易位型导致的18号染色体的部分三体。该病的临床上的表现包括生长发育障碍，患儿常为过期产。
2020-01-20 22:28
举报姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
爱德华兹综合征临床上又称Edwards综合征，发生率为活产新生儿的1/4000-1/8000，多于出生后不久死亡，即使存活也存在严重智力障碍。绝大多部分为18号染色体三体，少部分为嵌合体18号染色体三体。因临床上的表现畸形差别很大，不能仅靠临床上的表现诊断，要做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。平常说的唐氏筛查包括18三体的筛查，但确诊需要做产前诊断，既羊水穿刺。
2020-01-20 22:20
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爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
盐酸丁咯地尔片
1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
尼麦角林胶囊
本品用于下肢慢性动脉炎（二期）的补充治疗（注：此适应症是基于尼麦角林可改善病人的行走距离的研究结果）。改善老年人病理性智力减退的症状（记忆力和注意力障碍等）。老年人的头昏眼花。
