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石骨症是怎么引起的？
补充说明：石骨症是怎么引起的？
a******W 2020-01-20 22:02
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医生回答(2)
黎永安 主治医师 三甲
擅长：全科
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重症石骨症容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层摄片或采取冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度，石骨症的诊断依据为：常在幼年开始发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力出现下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆。
2020-01-20 22:44
举报李焕晨 主治医师 三甲
擅长：全科
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石骨症是原发性脆性骨硬化，是一种少见的骨的发育异常。它的主要特征是钙化的软骨持久存在，可以导致广泛的骨质硬化，比较重的容易造成髓腔的封闭，造成严重的贫血，这种情况有家族性，绝大多部分病例为隐性遗传病。
2020-01-20 22:33
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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