发病时间：不清楚
我这小儿就在几天之前跟我出外面玩的时候不小心淋雨了，回来后就发烧。吃药治愈了之后，就感觉他换了一个人一样，到了一个医院做了一些检查，医院那边说是苯丙氨酸羟化酶缺乏症，请问笨丙酮尿症是什么现象？
补充说明：笨丙酮尿症是什么症状？
2020-01-20 22:32
发烧 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯丙氨酸 苯丙酮尿症 氨基酸代谢病
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾病，这是由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，而不能将体内的苯丙氨酸转化为酪氨酸而出现的一系列临床表现。最主要的表现就是出现智力发育落后，神经系统出现损伤，会出现行为的异常，例如说兴奋不安、忧郁、多动、孤僻，有的出现癫痫发作，肌张力的增高，腱反射亢进等。同时由于汗液和尿液当中排出相当的多的苯乙酸，有明显的鼠臭味。
2020-01-20 23:14
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医生回答(1)
李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿筛查苯丙氨酸0.24mg/dL，尿三氯化铁试验阳性。苯丙酮尿症是氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸不能顺利转变为酪氨酸而导致苯丙氨酸及其苯酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床表现表现不一，主要有汗液和尿液中有霉臭味(或鼠气味)，躯体发育智力发育迟缓，智力低下，小脑畸形，反复出现抽搐，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕，毛发色淡而呈棕色，脑电图异常。
2020-01-20 22:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.不能使用常规的雌激素/钙联合治疗的早期和晚期停经后骨质疏松症。为了防止骨质进行性丢失，使用本药的病人必须根据需要补充适量的钙和维生素D。 2.乳癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性肿瘤骨转移所致的大量骨溶解，甲状旁腺机能亢进、缺乏活动或维生素D中毒（包括急性或慢性中毒）导致的变形性骨炎，高钙血症和高钙血症危象。 3.痛性神经营养不良症或Sudeck氏病往往伴有各种原因和易患因素，诸如创伤后痛性骨质疏松症、交感神经反射不良、肩-臂综合征、灼痛、医源性神经营养不良。
