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为什么低血磷性抗维生素d佝偻病的女性患
补充说明：为什么低血磷性抗维生素d佝偻病的女性患
?****** 2020-03-25 12:45
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刘少博 医师 锦州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：甲状腺，乳腺疾病，肛肠外科骨科疾病，肺癌，食管癌，纵膈肿物，泌尿疾病
提问
低血磷性抗维生素D佝偻病致病基因位于x染色体上，并且是显性基因，此显性致病基因将随染色体传递发病，故家系中女患者的致病基因可以随x染色体传给儿子和女儿，使儿、女各有1／2的可能性。男性只有1条X染色体，因此男性只有成对基因中的一个，故称半合子，其X染色体上有此基因才表现出相应性状或疾病，而女性有两条X染色体其中何一条X染色体上有此基因都表现出相应性状，因此女性要比男性高，但前者病情常常较轻因为女性患者多为杂合体，其正常等位基因可进行功能性补偿。
2020-03-26 10:47
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循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
症状起因：一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况：禁食，特别是进行静脉高营养的病人，因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取，导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂，抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及碱中毒，可迅速消耗细胞内磷酸盐的浓度，增加细胞对磷酸盐的摄入，从而引起低磷酸盐血症。糖尿病酸中毒病人进行胰岛素治疗后，糖酵解增加，磷酸盐也向细胞内移动。甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺素分泌增加，使尿磷酸盐排泄增加。维生素D缺乏，减少肠腔磷酸盐的吸收。某些肾小管疾病，如范可尼氏综合症，此时尿磷酸盐排出明显增加。酗酒，由于饮食减少、糖酵解增加以及用抗酸结合剂治疗胃炎，引起低磷酸盐血症。抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)，为性连锁显性遗传病，近曲小管磷重吸收障碍，肠钙吸收亦不良。
可能疾病：小儿家族性低血磷性佝偻病 甲状旁腺骨营养不良
就诊科室：血液
