发病时间：不清楚
新生儿足底采血，今天查的酪氨酸值偏高，怎么办？
补充说明：新生儿足底采血，今天查的酪氨酸值偏高，怎么办？
a******W 2020-07-31 15:45
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郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
初步考虑宝宝有苯丙酮尿症，需尽快进行复查。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症关键在于早发现、早确诊、早治疗。一经确诊，应严格按照医生要求，立即开始饮食治疗，认真合理安排饮食，必要时，医生会给予药物治疗，尽可能避免神经系统损害等严重后果。在复查期间需用植物奶喂养婴儿，人奶、动物奶，都含较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿。
2020-08-22 11:54
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
这种情况一种可能是孩子代谢异常所导致的现象，也有可能是苯丙酮尿症或酪氨酸血症。苯丙酮尿症与酪氨酸血症是两种不同的疾病，这两种疾病的确诊需要根据孩子的具体症状以及检查情况来确定。是否为高酪胺酸血症或者是新生儿代谢异常，需要进一步复查。
建议定期进行复查进行干预治疗，必要的情况下可以进行DNA检查，之后根据孩子的症状进行诊断，但如果检查结果中氨基酸不是明显的升高则没必要做DNA检查。在平时可以使用低酪氨酸奶粉并给孩子吃点中药汤剂进行条理。
2020-08-16 18:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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