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爱德华兹综合征是什么

发病时间:不清楚

爱德华兹综合征是什么

补充说明:爱德华兹综合征是什么

2020-08-13 19:09

综合征 染色体畸变 畸形 骨骼 心脏 皮肤 头发 肾脏 智力低下 子宫 窒息

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精选回答(1)

杨爽 副主任医师 河源市人民医院 三甲

擅长:高血压病,冠心病,心力衰竭,心律失常几其他内科疾病。

提问

这种综合征是由染色体畸变引起的多发畸形综合征。三体细胞含有三条18号染色体,它破坏了体内遗传物质的平衡。它会导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、头发、肺和肾脏等许多器官的畸形和异常。如果只涉及短臂三体的一部分,则没有特殊的临床表现,也没有或只有轻度智力低下。部分三体,包括18号染色体、短臂着丝粒和长臂三体,表现出18号三体的一些症状,病情较轻。爱德综合征患者的生存率极低。大约有一半在子宫内死亡。在新生儿中,只有20%存活两个月,只有5-10%存活一年以上。主要死因为窒息和心脏异常。

2020-08-18 08:48

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窒息

窒息(asphyxia):人体的呼吸过程由于某种原因受阻或异常,所产生的全身各器官组织缺氧,二氧化碳潴留而引起的组织细胞代谢障碍、功能紊乱和形态结构损伤的病理状态称为窒息。其中最常见的就是新生儿的窒息。

  • 症状起因:能使血氧浓度降低的任何因素都可以引起窒息。新生儿窒息与胎儿在子宫内环境及分娩过程密切有关。如果缺氧发生在产程中,胎儿血液中的二氧化碳刺激呼吸中枢,以致早期发生强烈呼吸动作,喉括约肌失去屏障功能而吸入大量羊水,致使产时窒息或转为娩出后的新生儿窒息。如胎儿呼吸中枢已告麻痹,则娩出的新生儿即无呼吸。引起新生儿窒息的母体因素有妊娠高血压综合征、先兆子间、子间、急性失血、严重贫血、心脏病、急性传染病、肺结核等使母亲血液含氧量减低而影响胎儿;多胎、羊水过多使子宫过度膨胀或胎盘早期剥离、前置胎盘、胎盘功能不足等均影响胎盘间的血循环;脐带绕颈、打结或脱垂可使脐带血流中断;产程延长、产力异常、羊膜早破、头盆不称、各种手术产如产钳、内回转术处理不当以及应用麻醉、镇痛、催产药物不妥等都可引起新生儿窒息;新生儿呼吸道阻塞、颅内出血、肺发育不成熟、严重的中枢神经系、心血管系畸形和膈疝等也可导致出生后的新生儿窒息。

  • 可能疾病:接触性荨麻疹  心脏病  张力性气胸  遗传性血管性水肿  创伤性窒息  

  • 常见检查: 屏息试验  静息显像  

  • 就诊科室:呼吸、心血管内科

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