发病时间：不清楚
补充说明：新生儿苯丙氨酸是什么
2020-09-03 15:54
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
新生儿苯丙氨酸是新生儿体内的一种代谢物，有正常的数值范围。如果通过检测，可以发现新生儿的正常值，应当维持在46~109微摩尔每升左右。如果苯丙氨酸出现异常的情况，就有可能引发苯丙酮尿症，从而导致苯丙酸血症。所以检测苯丙氨酸是否正常，这是极为重要的，可以明确是否存在相应的疾病。
2020-09-05 11:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
