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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

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21号染色体没有异常就是正常值。首先21三体综合征是指由于21号染色体异常导致的染色体畸变引起的疾病。主要是21号染色体发生了三体、异位、嵌合异常。建议怀疑存在三体综合征的可以去检查外周血染色体核型、羊水细胞染色体检查等,目前没有良好的预防方法,如果在产前发现,建议产妇终止妊娠。

2020-09-12 13:42

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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