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21三体综合征的核型有哪些

发病时间:不清楚

21三体综合征的核型有哪些

补充说明:21三体综合征的核型有哪些

2020-10-22 18:35

21三体综合征 染色体异常 胎儿 发育 羊水穿刺 唐氏综合征 智力低下 综合征 身材矮小

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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

21三体综合征的核型一般是指染色体核型,通常情况下,21三体综合征的染色体核型为X染色体长臂的多倍体异常。

21三体综合征是一种常见的染色体异常,通常是指胎儿的染色体在发育过程中出现了异常,一般在孕早期通过绒毛活检或者是羊水穿刺检查的方式进行检测。通常情况下,21三体综合征的染色体核型为X染色体长臂的多倍体异常,如果检测结果显示为X染色体长臂的多倍体异常,一般可以诊断为唐氏综合征,患者可能会出现智力低下、面容特殊、生长发育迟缓等症状。如果检测结果显示为Y染色体长臂的多倍体异常,一般可以诊断为克氏综合征,患者可能会出现身材矮小、性发育延迟、生育率下降等症状。

如果患者出现了21三体综合征,建议及时去医院就医,以免延误病情。在日常生活中,患者应注意休息,避免过度劳累,同时也要保持良好的心态,积极配合医生进行治疗,遵医嘱进行用药治疗,并定期去医院进行复查。

2022-07-14 00:00

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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