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脊肌萎缩症是怎么引起的
补充说明：脊肌萎缩症是怎么引起的
2020-10-25 15:32
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黎勇 主治医师 贵港市妇幼保健院 三甲
擅长：本人擅长诊治神经内科，消化系统和脑血管系统等内科疾病。
提问
脊肌萎缩症可能是由遗传因素、神经元退化、基因突变等引起的。
1.遗传因素
脊肌萎缩症是一种由基因突变引起的疾病，通常通过家族遗传方式传递给下一代。对于有家族史的患者，建议进行基因检测以了解是否存在相关突变，并在咨询专业医生后考虑生育前咨询和遗传咨询。
2.神经元退化
神经元退化是指脊髓和大脑中的运动神经元逐渐死亡，导致肌肉逐渐萎缩和无力。针对神经元退化的治疗可能包括使用神经营养药物如维生素B族或神经营养因子，以支持受损的神经系统功能。
3.基因突变
基因突变是指脊髓运动神经元中特定基因发生改变，导致细胞功能异常，进而引发肌肉萎缩。针对基因突变的治疗可能包括使用药物如利鲁唑或依达拉奉来减缓病情进展。但目前尚无根治方法。
由于该疾病与遗传有关，建议定期进行肌电图检查以监测病情变化。同时，在日常生活中应避免剧烈运动或受伤，以免加重症状。
2021-03-01 14:01
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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