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地贫筛查异常一定是地贫吗
补充说明：地贫筛查异常一定是地贫吗
2020-11-02 14:33
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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
地贫筛查异常不一定是地中海贫血，还需要做地中海贫血的基因型测定。地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，属于遗传性疾病。由于珠蛋白基因缺陷，导致红细胞内血红蛋白一种或几种珠蛋白合成缺乏或不足所致的贫血。血常规检查可初步筛查地中海贫血，明确诊断需进一步进行基因相关检测。
2020-11-04 12:54
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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