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高苯丙氨酸血症是什么病
补充说明：高苯丙氨酸血症是什么病
2020-11-02 14:40
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。临床上主要表现为智力发育迟缓、以及出现精神症状，如出现注意力不集中、情绪不稳定、易怒、自我控制能力差等。另外，还可能会出现一些不自主的行为，如吮吸拇指、咬指甲等。对于高苯丙氨酸血症的患者，在饮食上要避免食用含有苯丙氨酸的食物，如奶酪、蛋黄、动物内脏等。患者还可以在医生指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
建议高苯丙氨酸血症的患者需要及时就医，在医生指导下进行对症治疗，以免延误病情。在日常生活中，患者需要注意避免过度劳累、熬夜等，以免引起不适症状。
2021-04-06 10:27
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