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精选回答(1)

董丽娟 主治医师 枣庄市立医院 三甲

擅长:妇产科常见病和多发病的诊疗。

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唐氏综合征是人类染色体异常的疾病,唐氏综合征是第二十一条染色体上多了一条染色体,即二十一三体综合征。一般来说,大约百分之六十的胎儿会在怀孕早期流产,存活的胎儿被称为唐氏综合症患儿。一般来说,存活的患儿表现为眼距宽、鼻梁低、眼裂小,尤其是智力低下,而且男孩子长大后不会有生育能力,女孩子长大后会有月经和生育能力。唐氏综合征患儿常伴有先天性心脏病和免疫功能低下,通常三十岁后就会有老年痴呆的症状。

2020-11-11 11:37

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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