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遗传性蛋白s缺陷症能生小孩吗
补充说明：遗传性蛋白s缺陷症能生小孩吗
2020-11-12 09:52
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陈亮 主任医师 内蒙古包钢医院 三甲
擅长：缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，淋巴瘤，急性白血病，慢性白血病，原发性血小板减少性紫癜
提问
遗传性蛋白s缺陷症不能生小孩。遗传性蛋白s缺陷症，是一种常染色体显性遗传病。患有遗传性蛋白s缺陷综合征的患者其后代有绝大的可能性患有相同疾病。而临床上该病以纯合子型为多见，静脉血栓形成是该病的主要表现。在导致静脉血栓的病因中，遗传PS缺陷症约占5%。实验室检查PS的活性是其主要诊断方式。
2020-11-25 11:17
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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