发病时间：不清楚
线粒体肌病症状持续存在
补充说明：线粒体肌病症状持续存在
2020-11-12 10:15
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精选回答(1)
牛玥 副主任医师 吉林市人民医院 三甲
擅长：擅长治疗脑血管病，面瘫，周围神经病变，头晕，头痛等疾病。研究方向是血管性抑郁。
提问
线粒体肌肉病的患者病情发展都不一样。线粒体肌病是遗传代谢病的一种，是线粒体功能异常和结构异常导致的疾病，主要临床表现为：患者活动后极易疲乏，出现活动后疲劳，在休息后可缓解。严重的患者会出现耳聋、智能减退、共济失调，甚至癫痫发作。主要的辅助检查包括基因分析、血生化检查、CT或核磁共振检查等。
2020-11-14 16:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
