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同型胱氨酸尿症会遗传吗
补充说明：同型胱氨酸尿症会遗传吗
a******W 2020-11-16 17:04
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
同型胱氨酸尿症是会遗传性的。同型胱氨酸尿症是一种由蛋氨酸代谢酶缺乏引起的遗传性疾病。是一种罕见的综合征，涉及眼睛、心血管、骨骼和神经系统。主要临床表现为多发性血栓栓塞、智力低下、晶状体异位、手指和脚趾过长。大多数患者与父母关系密切，为常染色体隐性遗传病。至少有三种不同的生化缺陷：1、胱硫醚合酶缺乏症、甲基转移酶缺乏症。3、5、10-n-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症。
2020-11-20 11:39
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
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