发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全综合征是什么染色体病
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征是什么染色体病
2020-11-15 17:19
我要咨询
精选回答(1)
王建 副主任医师 锦州市中心医院 三甲
擅长：擅长泌尿外科常见疾病及男科疾病的诊治。
提问
先天性睾丸发育不全综合征是由于生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离。或形成精子时，XY不分离所导致的。患者会有乳房女性化，外生殖器是正常男性样，但阴茎比正常男性短小。两侧睾丸显著缩小，性功能比较差，精液中也没有精子，患者常因不育或性功能低下积极的进行治疗。
2020-11-20 08:54
举报相关问题
向医生提问
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
五子衍宗丸
补肾益精。用于肾虚精亏所致的阳痿不育、遗精早泄、腰痛、尿后余沥。
脑蛋白水解物口服液
用于先天性脑发育不全、中枢神经系统感染、老年性痴呆、颅脑外伤后遗症、脑血管损伤后遗症等疾病。
