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新生儿疾病筛查怎么看正常
补充说明：新生儿疾病筛查怎么看正常
2020-11-15 17:34
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
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新生儿疾病筛查，属于正常值范围内的筛查结果，一般化验单上显示阴性。如果超出正常值范围的筛查结果，化验单上显示阳性。新生儿筛查主要是通过血液检测，对一些有害的先天性疾病进行分组筛查，使新生儿的先天性疾病得到早期诊断和治疗。筛查项目包括苯丙酮尿症和半乳糖血症。如果化验单上显示阳性，要结合医生建议进行复查。
2020-11-20 16:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
