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遗传代谢病宝宝有救吗
补充说明：遗传代谢病宝宝有救吗
2020-11-15 17:45
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
遗传代谢病宝宝一般是有救的，可以通过饮食调理、药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。
1、饮食调理
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。宝宝需要注意饮食调理，在日常生活中应注意营养均衡，适当多吃富含维生素、蛋白质等食物，如西红柿、西兰花、鸡蛋、牛奶等，可以补充身体所需营养，有助于提高宝宝的免疫力。
2、药物治疗
如果宝宝的病情比较严重，可以在医生的指导下使用片、注射用盐酸丙吡胺等药物进行治疗，可以改善宝宝的代谢异常。
3、手术治疗
如果宝宝的病情比较严重，通过饮食调理、药物治疗后没有明显效果，可以在医生的指导下通过手术治疗进行改善，如酶缺乏症的宝宝可以通过酶替代治疗，可以补充机体所需的酶，改善代谢异常。
除此之外，还可以通过运动、智力训练等方法进行治疗，建议家长及时带宝宝到正规医院进行检查，并在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2021-04-06 10:26
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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