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异染性脑白质营养不良孕期如何检查

发病时间:不清楚

异染性脑白质营养不良孕期如何检查

补充说明:异染性脑白质营养不良孕期如何检查

2020-11-22 17:12

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张印星 副主任医师 黄石市中心医院 三甲

擅长:先兆流产,孕期检查,hpv感染,宫颈上皮内瘤变,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,宫外孕,卵巢囊肿。

提问

异染性脑白质病的孕期检查有基因测定。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质髓鞘形成障碍的疾病,是脑白质营养不良的较常见类型,是一种严重的神经退化性代谢病,是最常见的溶酶体病,目前没有特效治疗方法。易染性脑白质病为家族性发病,父母患病者,孩子必患病,近亲结婚者,患病的几率增高,因此必须做好产前筛查,若患儿在1~2岁出现步态不稳、共济失调等症状,需及时到儿科及神经内科就诊。

2020-11-23 19:41

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异染性脑白质营养不良 (异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病)

异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

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