首页> 妇产科> 产科> 孕期检查> 异染性脑白质病孕期检查

精选回答(1)

何静 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:擅长子宫肌瘤,卵巢肿瘤的开腹及腹腔镜微创手术,精通功血,粘膜下肌瘤,子宫内膜息肉等的宫腔镜手术,对病理产科有较高的诊治水平

提问

异染性脑白质病的孕期检查有基因测定。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质髓鞘形成障碍的疾病,是脑白质营养不良的较常见类型,是一种严重的神经退化性代谢病,是最常见的溶酶体病,目前没有特效治疗方法。易染性脑白质病为家族性发病,父母患病者,孩子必患病,近亲结婚者,患病的几率增高,因此必须做好产前筛查,若患儿在1~2岁出现步态不稳、共济失调等症状,需及时到儿科及神经内科就诊。

2020-11-23 18:53

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异染性脑白质营养不良 (异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病)

异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

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