发病时间：不清楚
遗传代谢病的黄疸症状
补充说明：遗传代谢病的黄疸症状
2020-11-22 17:13
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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
遗传代谢病的黄疸症状：1、碳水化合物代谢缺陷，遗传因素可以影响患者的身体健康，当病人吃糖分过高的食物之后出现腹泻、腹痛等现象 。2、氨基酸代谢障碍疾病，临床表现为肌肉张力降低，体温不升高，所以产生头晕、呕吐以及惊厥现象。3、高氨血症，出现败血症以及肝炎等肝衰竭现象。4、身体抽搐。该疾病可能引起大脑受损，所以患儿出现痴呆、脑瘫等并发症，需要及时治疗以及干预控制。
2021-03-25 09:13
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
