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先天性肌强直是什么遗传
补充说明：先天性肌强直是什么遗传
2020-11-23 11:53
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马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：儿童常见病，儿童营养内分泌，喂养困难，营养不良，肥胖症，矮小症，性早熟
提问
先天性肌强直症通常是由染色体病变，而导致的遗传疾病。但是每个患者的身体情况不同，因此选择的治疗方式也存在一定的差异。建议到正规的三甲医院进行检查，了解自己的身体状况。在医生的指导下积极的进行治疗，才能保证身体尽快的恢复健康。治疗期间要注意营养的补充，多吃健康的食物。比如新鲜的水果和蔬菜，补充维生素和微量元素。
2020-11-24 14:33
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
