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黏多糖贮积症孕检得出来吗
补充说明：黏多糖贮积症孕检得出来吗
2020-11-24 15:29
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李青 主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲
擅长：熟练掌握妇产科常见病，多发病病因，发病机制，诊断，鉴别诊断以及治疗。
提问
多糖贮积症一般孕检是不能检查出来的，但如果通过绒毛穿刺法孕检的时候是可以检查出来黏多糖贮积症的。绒毛穿刺法是针对怀孕在11~14周的时候的孕检，如果在怀孕18周以后，就可以通过羊水穿刺法进行检测。建议孕妇要定期进行孕检，发现问题要及早的治疗。平时也要注意饮食营养，适当运动。
2020-11-26 10:44
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
