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黏多糖贮积症产检的出来吗
补充说明:黏多糖贮积症产检的出来吗
2020-11-24 15:29
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黏多糖贮积症产检通常是检查不出来的。黏多糖贮积症是一种由先天性缺陷引起的疾病,目前还没有针对性的治疗。一些生化指标可以改善和纠正,但涉及的智力发育没有明显改善。目前常用尝试酶替代治疗,例如重组人醛缩酶主要用于治疗1型粘多糖,重组人芳基硫酸酯酶B主要用于治疗4型粘多糖病。
2020-11-26 15:32
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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