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镰状细胞贫血是共显性吗
补充说明：镰状细胞贫血是共显性吗
2020-11-24 16:16
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精选回答(1)
张晓乐 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：对急性白血病，淋巴瘤，骨髓瘤，再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征的诊治有丰富的经验，擅长造血干细胞移植技术治疗各种血液系统疾病。
提问
镰状细胞贫血不是共显性。
这是因为镰状细胞贫血是由基因突变引起的，即一个基因的突变导致了血红蛋白分子结构的改变，从而导致红细胞变形为镰刀状。这种突变是隐性的，即只有当一对等位基因中都存在突变时，才会表现出镰状细胞贫血的症状。而共显性是指一对等位基因中，只要有一个突变，就会表现出相应的表型。因此，镰状细胞贫血的遗传方式是隐性遗传，而不是共显性。
2020-11-26 12:05
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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