发病时间：不清楚
酪氨酸血症2型能治好吗
补充说明：酪氨酸血症2型能治好吗
2020-11-24 16:22
我要咨询
精选回答(1)
张晓乐 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：对急性白血病，淋巴瘤，骨髓瘤，再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征的诊治有丰富的经验，擅长造血干细胞移植技术治疗各种血液系统疾病。
提问
酪氨酸血症2型，一般是能治好的。酪氨酸血症2型，是一种常染色体隐性遗传病，主要是由富马酸乙酰乙酸水解酶缺乏引起的，导致琥珀酰丙酮、羟基苯乳酸和羟基苯丙酮酸积累，对机体造成损害。患者应结合低酪氨酸和苯丙氨酸的饮食治疗。如果治疗及时，可以明显改善患者的临床症状和生活质量。
2020-11-26 15:05
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
