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半乳糖血症严重吗
补充说明：半乳糖血症严重吗
2020-11-29 14:15
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谷阔 副主任医师 哈尔滨市第二医院 三甲
擅长：胃肠道疾病的诊断与治疗、肝胆脾胰腺疾病的诊断与治疗
提问
半乳糖血症可能严重。半乳糖血症是一种严重的遗传病，是由于基因缺陷，出现半乳糖代谢问题，使体内的半乳糖无法正常代谢。半乳糖血症的主要原因是体内半乳糖含量高，引起人体半乳糖中毒的症状。这种病的严重程度是治不好，病会逐渐进展。建议患有半乳糖血症的儿童不得喂食奶粉或其他含半乳糖的食物。
2020-11-30 14:48
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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