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丙酮酸激酶缺乏性贫血症状

发病时间:不清楚

丙酮酸激酶缺乏性贫血症状

补充说明:丙酮酸激酶缺乏性贫血症状

2020-11-29 18:45

贫血 丙酮酸激酶缺乏 溶血性贫血 丙酮酸激酶缺乏症 高胆红素血症 缺陷 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

提问

丙酮酸激酶缺乏会导致慢性溶血性贫血,丙酮酸激酶缺乏症患者的临床表现变异性大,主要表现为慢性溶血性贫血,严重的可发生新生儿高胆红素血症,也有完全代偿而无贫血表现的患者。丙酮酸激酶是糖酵解途径中常见的缺陷酶,丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传,在遗传性红细胞酶病的发病率位居第二位,仅次于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。丙酮酸激酶缺乏症目前缺乏有效的对因治疗方法。

2020-12-02 08:45

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贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。  不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。  急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

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