发病时间：不清楚
镰状细胞性贫血的主要原因
补充说明：镰状细胞性贫血的主要原因
2020-12-02 21:05
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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
镰刀型细胞性贫血主要发生于黑色人种当中，在非洲黑人中的发病率最高，在我国南方地区也有类似的病例。这种疾病是一种遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于血红蛋白分子的缺陷所造成的。一般患者在出生半年后，症状和体征就会逐渐出现。由于患者有生长和发育不良，所以一般状况较差，容易发生感染，尤其是容易发生肺炎球菌性感染。并且容易引起贫血、黄疸和肝脾肿大，心肺功能也容易受损，可以发生充血性心衰。
2020-12-21 14:29
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
