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得了神经节苷脂贮积症怎么办
补充说明：得了神经节苷脂贮积症怎么办
2020-12-02 22:14
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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
得了神经节苷脂贮积症可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行缓解，需要根据具体情况进行详细的分析。
1、一般治疗
神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传代谢病，常见于儿童，如果患者症状比较轻，可以在日常生活中多吃一些含有维生素、蛋白质等食物，比如牛奶、鸡蛋、牛肉等，补充身体内所需要的营养物质，也可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2、药物治疗
如果患者症状比较严重，通过饮食调理并没有得到有效的改善，这种情况需要在医生的指导下，服用营养神经类的药物进行治疗，比如甲钴胺片、谷维素片等，可以有效的缓解患者的症状。
3、手术治疗
如果患者通过药物治疗并没有得到有效的改善，这种情况建议患者在医生的指导下，进行肌肉注射治疗，比如注射用鼠神经生长因子，可以有效的改善患者症状。
除此之外，也可以通过肢体功能锻炼等方式进行缓解，有利于促进疾病的恢复。
2021-03-17 09:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
