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诱发遗传代谢病的原因
补充说明：诱发遗传代谢病的原因
2020-12-03 15:32
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
遗传代谢病的原因主要有家族遗传、基因突变、先天性代谢缺陷等。
1、家族遗传
如果父母双方或者一方患有遗传代谢病，受到家族遗传的影响，便有可能会导致下一代患有遗传代谢病。
2、基因突变
如果受到家族遗传因素影响，或者在怀孕期间受到放射线刺激等，可能会导致基因突变，进而引发遗传代谢病。
3、先天性代谢缺陷
如果在怀孕期间经常接触有毒物质或者服用某些药物，可能会导致先天性代谢缺陷，进而引发遗传代谢病。
除此之外，也可能是孕期营养不良、孕期病毒感染等原因导致的。建议在怀孕期间，孕妇要定期到医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况。同时还要注意饮食均衡，多吃新鲜的水果和蔬菜，避免吃辛辣、油腻食物。
2021-03-17 09:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
