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马凡氏综合症是突然发病吗
补充说明:马凡氏综合症是突然发病吗
2020-12-06 20:38
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马凡氏综合症不是突然发病。
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病,由基因突变引起,主要影响身体的结缔组织。由于其由基因突变引起,症状通常在出生时就已存在。马凡氏综合症的症状可能在成年后逐渐显现,但并非突然发病。例如,患者可能会经历身高增长过快、关节疼痛或视力下降等症状。
建议定期进行专业检查,监测病情变化,避免高空作业和剧烈运动,以降低风险。
2021-03-17 09:35
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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