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遗传代谢病筛查有必要吗
补充说明：遗传代谢病筛查有必要吗
2020-12-07 00:58
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刘海丽 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：中西结合治疗脑血管疾病，眩晕，失眠等
提问
遗传代谢病筛查非常有必要的。这种尽量做到早预防、早发现、早治疗是非常好的。建议平时科学规律的生活，不要吃生冷辛辣刺激性食物。另外饮食以清的消化为主，还要保证充足的睡眠。定期检测血糖、血脂，将血糖血脂控制在正常范围以内。血压也应该在130/80毫米汞柱以下，才能够提高自身的生活质量。
2020-12-10 16:35
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
