发病时间：不清楚
神经节苷脂沉积症是什么
补充说明：神经节苷脂沉积症是什么
2020-12-08 18:24
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石德全 主任医师 内蒙古民族大学附属医院 三甲
擅长：心脑血管病，身心疾病
提问
神经节苷脂沉积症是一组常染色体隐性遗传病。在神经节苷脂水解代谢过程中，由于缺乏不同的酶，会导致不同物质沉积在神经组织中，从而导致疾病的发生。这种疾病主要发生在婴儿和幼儿，主要是犹太人。随着病情的发展，临床症状和体征多种多样，特别是应该注意易发生的智力发育迟缓、患儿失明、癫痫、肺部感染、跌伤等情况。
2020-12-14 12:02
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
奥卡西平片
本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
