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甘露糖苷贮积症症状

发病时间:不清楚

甘露糖苷贮积症症状

补充说明:甘露糖苷贮积症症状

2020-12-09 20:50

甘露糖苷贮积症 骨骼畸形 听力障碍 智力低下 反复感染 精神发育迟滞 大脑

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刘立宁 副主任医师 聊城市人民医院 三甲

擅长:风湿性疾病(类风湿关节炎,系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,干燥综合征,硬皮病)、呼吸系统疾病,心血管疾病,消化系统疾病即

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甘露糖苷贮积症主要临床症状表现为运动迟钝、面容丑陋、面部骨骼畸形、听力障碍、智力低下、反复感染和精神发育迟滞等。甘露糖苷贮积症是一种因α-甘露糖苷酶缺乏,而导致体内甘露糖在外周组织和大脑溶酶体中过多的蓄积,而引起的全身性疾病。基因突变是本病常见的原因,有遗传的倾向。

2020-12-18 10:41

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甘露糖苷贮积症 (甘露糖苷过多症)

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。

  • 多发人群:多见于婴幼儿及少年

  • 临床检查:四肢的骨和关节平片  

  • 治疗费用:市三甲医院约(10000 —— 50000元)

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