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黏多糖贮积症是什么引起的
补充说明：黏多糖贮积症是什么引起的
2020-12-10 12:52
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刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，类风湿关节炎，骨关节炎，痛风，产后风湿，骨质疏松等。
提问
一般黏多糖贮积症是一种遗传性疾病 。主要是由于人体细胞内降解粘多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失。粘多糖不能被降解代谢，最终聚集在体内。黏多糖贮积症患者的主要临床表现为面部粗糙、身材矮小、肝脾肿大等。目前黏多糖贮积症尚无好的治疗方法，多采用对症治疗，但疗效并不理想。
2021-03-12 17:05
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
