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偏身萎缩症可以通过羊水穿刺查出来吗

发病时间:不清楚

偏身萎缩症可以通过羊水穿刺查出来吗

补充说明:偏身萎缩症可以通过羊水穿刺查出来吗

2020-12-10 13:22

羊水穿刺 胎儿 染色体异常 缺陷 脊髓 变性 骨骼 肌萎缩

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高亦深 主治医师 威海市中心医院 三甲

擅长:脑血管病,脑梗死,脑出血,偏头痛,三叉神经痛,面肌痉挛。

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偏身萎缩症一般可以通过羊水穿刺查出来。羊水穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些遗传性代谢疾病。一般羊水穿刺不会伤到胎儿,所有的操作都是在超声的严密监视下进行的。偏身萎缩症大多数病例都属常染色体隐性遗传,是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。

2020-12-16 15:58

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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