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甲基丙酸血症能治好吗?
补充说明：甲基丙酸血症能治好吗?
2020-12-10 18:26
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李艳梅 副主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲
擅长：善于诊断和治疗儿科常见疾病，比如小儿肺炎，小儿腹泻。小儿常见传染病，比如猩红热，麻疹，水痘。以新生儿及儿童保健科常见疾病。
提问
甲基丙酸血症一般不治好，它是一种遗传性丙酸分解代谢缺陷，是一种常染色体隐性遗传病。甲基丙酸血症不可能治愈，最重要的是用低丙酸前体饮食为主治疗，或低蛋白饮食，可降低酮症酸中毒的发生率。急性发作时可考虑腹膜透析，儿童也可使用左旋肉碱，具有一定的临床疗效。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素可降低血清或组织中丙酸的浓度。
2020-12-15 11:56
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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