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造成婴儿苯丙氨酸高的原因
补充说明：造成婴儿苯丙氨酸高的原因
2020-12-16 18:19
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
造成婴儿苯丙氨酸高可能是因为合并苯丙酮尿症。婴儿苯丙氨酸正常值在1.22mmol/L以下，若正常值过高属于苯丙酮尿症,应给予低苯丙酸奶粉喂养。可以查看尿中是否有大量的异味来判断是否患有合并丙酮尿症。苯丙氨酸值的检测是用于检查新生儿苯丙酮尿症的指标，一般高于正常值属于患病的，若轻微偏高但没有患病，平时注意饮食上避免进食含有苯丙氨酸的食物。
2020-12-19 10:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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