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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

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21三体综合征通常是指唐氏综合征,又称为唐氏综合征,是一种比较常见的染色体异常性疾病。

唐氏综合征通常是由于染色体异常而导致的,胎儿患有唐氏综合征的概率会比较高,患儿可能会出现智力落后、生长发育迟缓、面部扁平等症状,部分患儿还可能会出现多动、注意力不集中、记忆力差等情况。患儿在出生之后,可能会出现智力障碍、生长发育障碍等情况,还可能会出现癫痫、抽搐等症状,甚至还可能会引起死亡。

建议孕妇在怀孕期间要定期进行产检,在怀孕16周到20周的时候,可以通过唐氏筛查的方式,判断胎儿是否患有唐氏综合征的情况,也可以及时发现胎儿是否存在畸形的情况。

2021-03-17 09:28

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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