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进行性肌营养不良女孩会发病吗?
补充说明：进行性肌营养不良女孩会发病吗?
2020-12-23 18:04
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精选回答(1)
黎勇 主治医师 贵港市妇幼保健院 三甲
擅长：本人擅长诊治神经内科，消化系统和脑血管系统等内科疾病。
提问
进行性肌营养不良是一种连锁隐性遗传病，主要发生于男孩，女孩极少见。这是因为男性的染色体是X+Y，因此唯一的X染色体一定是来自母亲，将携带致病基因的X染色体遗传给男性，男性就会发病。而女性携带者有两个X染色体，一条正常的X染色体，一条基因突变的X染色体，而正常的那条X染色体可以掩盖突变的X染色体，所有女性不发病。
2020-12-29 18:46
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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