首页> 内科> 血液科> 遗传性粪卟啉症> 遗传性粪卟啉症怎么会贫血

精选回答(1)

孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

提问

遗传性卟啉症是由于缺乏卟啉原氧化酶,导致尿ala,PBG和粪便卟啉。粪卟啉的增加会引起贫血、神经功能障碍和皮肤损伤。属于常染色体显性遗传。症状可能包括腹痛,常伴有恶心、呕吐和便秘。也可能有肝损伤,病人可能有精神病。一般症状相对较轻,少数患者可能有皮损,皮肤外露部位如额头、鼻子、耳朵、手等处出现红斑,变成疱疹,甚至溃疡、结痂后留下疤痕。尿液经酸化煮沸后呈红色或变红。

2020-12-26 15:29

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遗传性粪卟啉病 (遗传性粪卟啉症)

遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

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