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混合型卟啉病基因携带可以怎么检查
补充说明：混合型卟啉病基因携带可以怎么检查
2020-12-24 16:17
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仰杰 副主任医师 安徽医科大学附属巢湖医院 三甲
擅长：肺炎，肺结核，支气管扩张，慢阻肺，哮喘，肺癌，胸腔积液等，和危重症患者抢救的诊断和治疗，能熟练操作气管镜，胸腔镜，呼吸机等各项操作
提问
混合型卟啉病基因携带可以做基因检测：经生化检测确定为叶啉病后，需要进行基因测序或特定致病基因检测来确定疾病类型。此外，高危家庭成员可以通过检测是否携带发病患者特定的基因突变来识别是否患病。吓啉病的治疗根据疾病分型的不同而不同，主要治疗包括识别和避免诱因、缓解症状及预防并发症等。
2020-12-31 09:07
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混合性卟啉病(variegatedporphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。
