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黏多糖贮积症是什么症状
补充说明：黏多糖贮积症是什么症状
2020-12-28 17:36
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刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，类风湿关节炎，骨关节炎，痛风，产后风湿，骨质疏松等。
提问
黏多糖贮积症多在1岁以后发病，本病有多种类型，不同类型的不同阶段，临床表现不一样 。黏多糖贮积症患儿可表现出，如面部皮肤粗糙、智力低下、角膜混浊、关节畸形、生长迟缓、疝气、听力损害、脑积水、腭裂等症状。本病为性染色体隐性遗传疾病，女性携带，男性发病。比较前言的治疗方案，目前主要是酶替代治疗和造血干细胞移植两种。
2021-03-12 16:56
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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