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先天性遗传代谢病婴儿有什么症状
补充说明:先天性遗传代谢病婴儿有什么症状
2020-12-29 18:45
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先天性遗传代谢病婴儿可能会出现生长发育缓慢、特殊面容、智力低下等症状,需要及时就医治疗。
1、生长发育缓慢
先天性遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病,如果婴儿患有先天性遗传代谢病,可能会影响生长发育,导致其生长发育缓慢。
2、特殊面容
先天性遗传代谢病的婴儿可能会出现特殊面容,通常在面部、手足、眼睑等部位会出现异常的表现,如眼距宽、鼻梁低平、外耳小等。
3、智力低下
先天性遗传代谢病可能会导致婴儿大脑发育不良,从而影响智力,导致其智力低下。
除此之外,还可能会出现喂养困难、腹部肿胀、皮肤黄染等症状。建议家长及时带婴儿到医院进行全面的检查,可以通过血液检查、尿液检查、基因检测等方法明确诊断。如果确诊为先天性遗传代谢病,可以在医生的指导下采取特殊饮食、药物治疗、手术治疗等方法。
2021-03-12 16:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)