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遗传性共济失调基因发生了什么变化
补充说明：遗传性共济失调基因发生了什么变化
2020-12-30 16:56
遗传性共济失调 共济失调 性病 脊髓小脑性共济失调 神经内科
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韩盛旺 主治医师 黑龙江中医药大学附属第二医院 三甲
擅长：擅长治疗中风后偏瘫，延髓麻痹，肢体功能障碍，面瘫，二便障碍，肌肉萎缩，认知功能障碍，耳鸣耳聋，吞咽困难，饮水呛咳等神经系统疾病。
提问
遗传性共济失调基因的变化有多种。遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。按基因定位分类可分为脊髓小脑性共济失调Ⅱ型、脊髓小脑性共济失调Ⅲ型等多种类型。如脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)，属于常染色体显性遗传，其基因定位于12q23～24.1，包括CAG重复，通常是由于此DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。建议上医院的挂神经内科进行诊断。
2021-01-20 15:49
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
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稳定性心绞痛,脑梗塞,神经内科,心血管内科。
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本品适用于伴有谷丙转氨酶升高的急、慢性病毒性肝炎的治疗。
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